Le nuove frontiere diagnostiche per le malattie rare introdotte all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo ottengono tre riconoscimenti al Congresso SIGU di Rimini.
Bergamo, martedì 7 ottobre 2025 – Arrivare a una diagnosi genetica è il primo passo per intraprendere un percorso di cura e di presa in carico dei pazienti con malattia rara. Ma spesso si tratta di un traguardo complesso e lontano. Oggi, grazie alle nuove tecnologie, tempi e difficoltà si stanno riducendo sensibilmente. Tra gli strumenti più innovativi, l’analisi dell’espressione genica con RNA-seq, le tecniche di studio del DNA mitocondriale e l’Optical Genome Mapping stanno rivoluzionando la capacità di individuare varianti patogenetiche che restavano invisibili alle metodiche tradizionali.
Le nuove tecniche: di cosa si tratta
L’RNA-seq consente di osservare in modo approfondito l’attività dei geni, andando oltre la semplice sequenza del DNA. All’Ospedale Papa Giovanni XXIII questa tecnica è stata introdotta da circa un anno e ha già permesso di ottenere diagnosi in tempi molto più rapidi rispetto al passato. In un caso recente, ad esempio, ha consentito di chiarire le cause di una patologia rara rimasta a lungo senza spiegazione.
Anche lo studio del DNA mitocondriale (mtDNA), introdotto di recente, ha già fatto la differenza in diversi casi. La possibilità di analizzare l’mtDNA in pazienti con sospetta malattia mitocondriale permette di fare esami sul sangue e non sul tessuto, evitando prelievi invasivi e biopsie.
L’Optical Genome Mapping, che permette di ricostruire una mappa fisica del genoma ad alta risoluzione, è la nuova frontiera per la caratterizzazione di alterazioni genomiche complesse che, nel prossimo futuro, avrà un’importante ricaduta anche in campo oncoematologico.
Il ruolo del Laboratorio di Genetica Medica
Il Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII è tra i primi centri in Italia ad aver portato queste tecniche dalla ricerca alla pratica clinica. L’integrazione nella routine diagnostica rende oggi possibili diagnosi più rapide e precise, fondamentali per orientare i trattamenti, personalizzare i percorsi terapeutici e, quando non esistono terapie specifiche, garantire un miglior supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
I riconoscimenti al Congresso SIGU di Rimini
Questo approccio, che punta a introdurre precocemente le innovazioni tecnologiche, è stato al centro della partecipazione al XXVIII Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), svoltosi a Rimini dal 23 al 25 settembre. Cinque giovani del laboratorio – tra genetisti (Camilla Lucca), specializzandi (Lucrezia Goisis, Chiara Mongodi, Francesca Cappuccini) e bioinformatici (Matteo Bellini) – hanno presentato lavori che documentano i risultati ottenuti nell’ultimo anno: dalla diagnosi di malattie rare non identificabili con tecniche standard, all’approfondimento delle basi molecolari di patologie genetiche relativamente frequenti come la cardiomiopatia ipertrofica, fino all’individuazione di specifiche alterazioni e possibili target terapeutici in ambito oncoematologico.
Il valore di questi contributi è stato riconosciuto dal Congresso, che ha premiato tre presentazioni come migliori comunicazioni. A ricevere un ulteriore riconoscimento come migliore presentazione orale è stata Giulia Marchetti, medico genetista del Policlinico di Milano, per il progetto Drop By Drop sulla sindrome di Kleefstra, finanziato da Regione Lombardia e di cui l’ASST Papa Giovanni XXIII è capofila, con Laura Pezzoli biologa genetista del Laboratorio di Genetica Medica come principal investigator del progetto.
«Questi risultati dimostrano che investire sull’innovazione tecnologica e sulla crescita dei giovani ricercatori significa poter offrire diagnosi sempre più accurate e tempestive ai pazienti con malattia rara», commenta Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII.
«Congratulazioni ai giovani professionisti premiati per il loro impegno nel favorire l’implementazione di percorsi sempre più all’avanguardia – dichiara Alessandro Amorosi, Direttore sanitario dell’ASST Papa Giovanni XXIII -. È una necessità molto sentita nella diagnosi delle malattie rare, un’attività clinica che sta ricevendo un forte impulso proprio grazie alle novità in campo genetico e alle promettenti applicazioni dell’intelligenza artificiale. La nostra principale soddisfazione nasce, come in questo caso, quando le nuove tecniche riescono a trovare un precoce impiego nei percorsi di diagnosi, cura e ricerca a beneficio del paziente e dei caregiver».
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